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席琳狄翁罹罕病僵硬人症候群 台灣醫師也遇過現聲解密

54歲西洋流行天后席琳狄翁(Celine Dion)自述罹患機率百萬分之一的罕見中樞神經系統、自體免疫疾病僵硬人症候群(Stiff Person Syndrome,簡稱SPS),已影響到日常生活,甚至被迫取消演出。台灣也有相關案例,台中林新醫院神經內科醫師、腦中風中心主任林志豪5年前曾發文提及遇過SPS患者,他昨接受本報電訪時,回顧這段經歷,並分享相關知識,讓民眾一窺它的神秘面紗。

林志豪憶述,這名30多歲女性患者每隔一段時間就會到急診,前後大約3次,自述腳痛、肚痛、腰痛,檢查結果顯示無異常,但奇怪的是,只要一檢查完,她就會喊好痛,甚至痛到無法起身,後來被轉介至神經內科,一問之下發現她的狀況已持續1年多,對生活產生莫大困擾。

會懷疑可能是僵硬人症候群,除了剛考完專科醫師需背誦的罕見疾病,記憶猶新之外,主要是患者平常生活自理能力、做家事都可以,但個性容易緊張,例如過去進行電腦斷層掃描經驗不佳,讓她產生壓力,因此做檢查會緊張,進而誘發身體僵硬。

依據過往診斷紀錄、各項檢查排除可能疾病,加上抽血檢驗麩胺酸脫羧基酶抗體(anti-GAD)呈陽性反應,確診為僵硬人症候群,經施予鎮定劑有所改善。

 

「煞車」失衡 肌肉收縮停不下來致無力僵硬

僵硬人症候群的運作機轉有兩個重要元素,一個是中樞神經系統中的酵素麩胺酸脫羧基酶(GAD),另一則是具有「踩煞車」功能的神經抑制劑γ-胺基丁酸(GABA)。林志豪解釋,部分患者的身體會產生anti-GAD抗體,導致GABA的量變少,影響神經與肌肉放鬆,等同於肌肉一直在收縮、來不及或停不下來,使人感到疼痛僵硬。

林志豪說明,患者症狀多半發作於身體中軸(軀幹)及肢體近端,包括下腹部、背部與腰椎,大部分為雙邊對稱,影響智力較少。不過嚴重的話,可能會影響到頸部、上半身,也有人會因胸腔的呼吸肌肉僵硬喘不過氣。席琳狄翁的年紀正好落在SPS好發區間30至60歲壯年時期,女性人數是男性的2倍。

也因僵硬人症候群很罕見,易被誤以為是其他原因造成,或與較為常見的疾病混淆,甚至「忽略低估」。以這名女患者為例,她服用鎮定劑後情況好轉,然而有些焦慮症患者也會使用鎮定劑緩解,若沒想到,可能就會被當作單純的焦慮症診斷。

 

戲劇性發作 外界刺激一cue就石化

「僵硬人症候群患者的故事很戲劇化,讓人霧裡看花。」林志豪說,有些民眾可能會把此一疾病與巴金森氏症、漸凍症混淆,雖然它的進展也很慢,速度仍比前述兩者快,還會突然「石化」,例如患者走進急診,原本只是肚子痛,結果整個人突然變得「硬梆梆」,注射一點點鎮定劑、肌肉放鬆劑後又會恢復正常、行走自如。巴金森是越來越僵硬、緩慢,漸凍人則是漸漸肌肉萎縮,相對沒那麼「drama」。

故患者可能會因不知何時發作感到困擾。林志豪直言,這是雙向的因果關係,患者害怕突然肌肉痙攣、僵硬、跌倒,尤其若曾在特定場所跌倒過,如搭手扶梯時,當遇到同樣情境,病友覺得具有危險性、容易緊張,「一緊張會誘發僵硬人症候群」。不只情緒會觸發,拍手嚇人等聲音刺激也有可能,但每個人狀況不一,各有各的誘發因子。

要如何診斷呢?他說明,僵硬人症候群檢查上多半靠抽血、抗體有無升高、肌電圖是否顯示肌肉有不自主收縮,其他檢查則是排除性診斷,例如透過核磁共振排除特定疾病、腦波檢測排除癲癇等。另,自體免疫疾病常會伴隨一些共病,例如第一型糖尿病、甲狀腺疾病、惡性貧血等,必須一起謹慎評估。

 

刪去法排除其他疾病 及早追蹤治療預後較好

他提醒,僵硬人症候群患者中,約有5至10%可能患有副腫瘤症候群,代表身體可能有腫瘤細胞,它們會產生抗體,進而影響GABA、引發僵硬人症候群。所謂的腫瘤可能是肺腺癌(肺癌)、乳癌、大腸癌、甲狀腺癌、何杰金氏淋巴瘤(淋巴癌)等,若能及早檢查、追蹤出來,就能及早治療,處理完腫瘤後,其僵硬人症候群的預後也會比較好。

若太晚診斷出僵硬人症候群,可能會影響到患者的生活,例如反覆性跌倒骨折、身體僵硬骨頭變形、腰椎前傾,導致失能。國外研究指出,僵硬人症候群約有8成病人若沒治療,4年後可能生活無法自理。

那治療方式有哪些?林志豪指出,除了鎮定劑、肌肉鬆弛劑可以緩解疼痛,還有免疫球蛋白治療、血漿置換術等,雖然藥物無法根治,但應可大幅改善患者的生活品質,至少不要一直跌倒受傷,甚至骨頭斷掉。若是非藥物治療,可採按摩、熱敷、針灸、正向呼吸緩解焦慮等,治療成效不彰或不願服藥者,或許可考慮以手術將肌肉放鬆劑打進脊髓腔內,達到肢體放鬆的效果。

SPS患者除了接受專業治療緩解症狀,也建議嘗試克服恐懼,因為有些人到後來,可能是因為恐懼,導致病情持續,形成惡性循環。

來源出處:https://health.ltn.com.tw/article/breakingnews/4152827

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